Em 7 de setembro, enquanto o Brasil celebra sua Independência, outra data chama a atenção para uma condição rara, progressiva e que impacta a vida de milhares de pessoas e suas famílias: o Dia Nacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?
A DMD é uma doença genética rara causada por alterações no gene responsável pela produção da distrofina, proteína essencial para a integridade das fibras musculares. A ausência ou deficiência dessa proteína provoca perda progressiva de força muscular e pode afetar a mobilidade, a respiração e a função cardíaca.

A DMD é a forma mais comum de distrofia muscular na infância. De origem genética, a doença provoca a perda progressiva de força e a degeneração dos músculos responsáveis pelos movimentos. Isso acontece devido à ausência ou deficiência da distrofina, proteína que ajuda a manter a integridade das células musculares. Com a evolução da doença, atividades como caminhar, correr, pular e se levantar tornam-se cada vez mais difíceis. Em estágios avançados, a fraqueza muscular também pode comprometer a respiração e aumentar a necessidade de apoio para realizar atividades do dia a dia.

A DMD afeta predominantemente meninos, embora meninas que carregam alterações no gene associado à doença também possam apresentar manifestações clínicas.

Instituída oficialmente pela Lei nº 14.557, de abril de 2023, a data busca ampliar o conhecimento sobre a DMD e promover a conscientização da sociedade sobre os desafios enfrentados por quem convive com a doença e por seus familiares.

É nesse contexto que a data ganha um significado especial para a família de Gustavo Mori, de 16 anos. Diagnosticado aos 6 anos, o adolescente cresceu convivendo com os efeitos da distrofia, que compromete progressivamente a força muscular e, com o passar do tempo, pode transformar atividades antes simples em grandes desafios.

Mas a história de Gustavo vai muito além da doença. Ele é um adolescente com gostos, planos e sonhos próprios. Torcedor apaixonado pelo Palmeiras, fã de comida japonesa, música pop e da série Demolidor, da Marvel, gosta de jogar e de passar o tempo assistindo a vídeos no YouTube.

Entre seus maiores desejos estão experiências que, para muitos adolescentes, parecem corriqueiras, mas que ganharam novos desafios diante das limitações impostas pela doença: “Ter uma vida normal, sair com os amigos, poder jogar futebol e ser veterinário”, conta Gustavo.

Quedas frequentes e uma longa investigação

Os primeiros sinais apareceram em torno dos 5 anos de idade do jovem, e foram percebidos, principalmente, pelas quedas frequentes, pela fraqueza e pela dificuldade de Gustavo em acompanhar outras crianças nas atividades esportivas. “Ele caía muito, sempre voltava da escola com a testa machucada e era mais lento nos esportes do que as outras crianças. Os médicos diziam que cada criança tinha um ritmo de desenvolvimento e tentavam me ‘acalmar’, mas coração de mãe sabe. Eu tinha certeza de que havia algo diferente com o Gustavo”, relembra Adriana Mori, mãe do jovem. 

A partir daí, começou uma investigação para entender o que estava acontecendo. O processo durou cerca de 12 meses até que o diagnóstico definitivo fosse confirmado por meio de um teste genético. A coleta foi realizada em laboratório e a análise do exame, nos Estados Unidos.

Com o passar dos anos, os impactos da doença sobre a mobilidade de Gustavo se tornaram mais evidentes. Por volta dos 10 anos, as dificuldades já faziam parte de sua rotina e passaram a exigir novas adaptações.

Hoje, o adolescente utiliza uma cadeira motorizada e outros recursos para auxiliar na mobilidade. Durante o sono, também faz uso de uma órtese, que integra os cuidados necessários para lidar com a progressão da doença.

Escola, adaptações e os desafios do cansaço

A DMD também trouxe desafios para a rotina escolar. Mesmo morando perto da escola, Gustavo precisa usar uma scooter para se deslocar e, ainda assim, chega ao destino bastante cansado. 

No ambiente escolar, algumas adaptações foram fundamentais para garantir sua participação e acompanhar as atividades de acordo com suas necessidades. Gustavo realiza as provas com tempo ampliado e utiliza um tablet para escrever, já que a escrita manual por períodos prolongados exige um esforço maior. Os recursos ajudam a reduzir o impacto das limitações motoras e permitem que ele participe das atividades escolares com mais autonomia.

A trajetória do jovem mostra, na prática, como recursos de acessibilidade e apoio podem reduzir barreiras e ampliar a autonomia de pessoas com doenças que afetam a mobilidade e a força muscular. Mais do que facilitar tarefas, essas soluções contribuem para que Gustavo siga estudando, convivendo e participando de diferentes atividades do cotidiano.

Uma rotina de cuidados

O tratamento do jovem exige cuidados constantes. Todos os dias, ele toma vitaminas e diferentes medicamentos, que ajudam a lidar com a ansiedade, manter a pressão arterial sob controle, proteger o coração, reduzir o inchaço causado pelo corticoide, cujo uso prolongado ao longo dos últimos 10 anos levou o adolescente a ter que fazer uma cirurgia de catarata recentemente.

A rotina de cuidados também transformou a vida de toda a família. O pai de Gustavo deixou o emprego para se dedicar aos cuidados do filho, acompanhando de perto as demandas relacionadas ao tratamento e à administração dos medicamentos.

Ao mesmo tempo, a família não mede esforços para encontrar alternativas que possam retardar a progressão da doença. É uma corrida contra o tempo, movida pela esperança de preservar, pelo maior período possível, a autonomia e a qualidade de vida de Gustavo. 

Entre as possibilidades acompanhadas pelos pais está uma terapia gênica, o Elevidys, desenvolvida para a Distrofia Muscular de Duchenne. “Porém, o tratamento não está disponível no SUS (Sistema Único de Saúde) e tem um custo estimado em cerca de R$ 17 milhões. A terapia está aprovada nos Estados Unidos para a faixa etária do Gustavo”, diz Yoshiyuki.

Diante do valor elevado, a família criou uma campanha de arrecadação e busca mobilizar pessoas que possam contribuir. As doações são divulgadas pelas redes sociais, por meio de PIX (gustavomori1211@gmail.com | Yoshiyuki Mori) e de uma vaquinha eletrônica. 

A mobilização reflete um dos grandes desafios enfrentados por famílias que convivem com doenças raras: a busca por informação, tratamentos e recursos capazes de oferecer novas perspectivas diante de condições progressivas.

Quando o futebol se transforma em esperança

Para eles, a cor verde não simboliza apenas saúde e esperança. Ela também traduz a alegria e a paixão pelo futebol – especialmente pelo Palmeiras, um sentimento que une toda a família. Foi justamente essa paixão pelo Verdão que abriu espaço para novos capítulos na história de Gustavo, marcados por carinho, solidariedade e encontros que permaneceram na memória de todos. 

A luta do adolescente também chegou aos jogadores e ídolos do Palmeiras. No ano passado, no Allianz Parque, o goleiro Weverton presenteou o jovem com um par de luvas – um gesto simples, mas que emocionou profundamente o garoto. Confira: https://www.instagram.com/reels/DGUTqNLNe8X/

Dudu, quando ainda vestia a camisa do clube, também conheceu a história de Gustavo e fez questão de demonstrar seu carinho e apoio. A solidariedade ultrapassou até mesmo a rivalidade dos gramados. Romarinho, um dos maiores ídolos da história do Corinthians, doou uma camiseta para que a família pudesse rifá-la e arrecadar recursos.

Para Gustavo, o futebol é muito mais do que entretenimento. É uma paixão que mantém vivo um de seus maiores desejos: ter a oportunidade de entrar em campo e jogar ao lado dos amigos. São momentos como esses que ajudam a transformar a rotina de tratamentos, consultas e limitações em experiências de alegria e esperança.

No Dia Nacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne, a família de Gustavo deixa uma mensagem que resume a urgência de ampliar o debate sobre a condição:

“Hoje é dia de conscientizar sobre a Distrofia Muscular de Duchenne. Uma doença que precisa ser conhecida, respeitada e combatida. É uma luta diária contra o tempo. Precisamos de mais pesquisa, tratamento, divulgação, engajamento e só assim conseguiremos transformar a vida desses guerreiros. Duchenne não pode ser esquecida!”.

Saiba mais:

Instagram: @gu_duchenne