No dia 6 de junho é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, data criada pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal, cujo objetivo é conscientizar o público e os profissionais de saúde sobre a importância do Teste do Pezinho – um exame obrigatório, que deve ser realizado em todos os recém-nascidos, preferencialmente entre o 3º ao 5º dia de vida, a partir de gotas de sangue coletadas do calcanhar do bebê.
É um teste de caráter preventivo e um dos exames mais importantes para identificar qualquer tipo de anormalidade e prevenir uma série de doenças no recém-nascido.
Também chamado de triagem neonatal, o Teste do Pezinho é realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) com apenas algumas gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido. Segundo Carmela Maggiuzzo Grindler, coordenadora estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal de São Paulo, em entrevista concedida ao site Drauzio Varella, as doenças detectadas são crônicas, genéticas e incuráveis. “Quando identificadas e tratadas precocemente, aumentamos a chance de sobrevida normal, de integração social e de preservação da capacidade cognitiva e da qualidade de vida dos pacientes”, disse a coordenadora.
Por conta da Lei nº 14.154, que entrou em vigor em 2021, o teste teve uma ampliação na detecção de doenças: de seis (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita) passou para 50 o número de patologias detectadas – o que representa um grande avanço para a saúde pública do país e uma vitória para a jornalista Larissa Carvalho, que, juntamente com o Instituto Vidas Raras, ficou conhecida no país inteiro por sua luta para a ampliação do teste pelo SUS, por conta de sua história: na época do nascimento do seu caçula, Théo, ela não foi informada que o Teste do Pezinho, que detectava apenas seis doenças até então, podia ser feito na rede particular para o rastreio de mais de 50 enfermidades e, dessa forma, diagnosticada e tratada de forma correta a patologia que ele tem: acidúria glutárica tipo 1 (AG1), uma doença genética rara, progressiva e que não tem cura, mas cujo tratamento existe para melhorar a qualidade de vida da criança e evitar sequelas importantes, como danos neurológicos irreversíveis que acometeram o Théo pelo diagnóstico tardio.
Larissa lançou ainda, em 2021, o documentário “Uma Gota de Esperança”, pela Rede Globo e disponível no Globo Play, cuja sinopse é: “Uma mãe descobre que o filho tem uma deficiência que faz com que o próprio leite materno o intoxique. Mas a descoberta chega tarde demais para evitar a perda de neurônios”.
O Teste do Pezinho chegou ao Brasil na década de 70 para identificar a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito. Em 1992, o teste se tornou obrigatório em todo o território nacional. Há ainda o Teste da Bochechinha, uma triagem neonatal genética disponível apenas na rede particular, e identifica se o recém-nascido tem risco de desenvolver mais de 340 doenças raras tratáveis, antes mesmo de qualquer sinal ou sintoma, por meio da análise do DNA do recém-nascido, complementando os testes de triagem neonatal convencionais.
Fontes:
https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/fenilcetonuria-pku/
