Agosto é considerado o mês de conscientização da Atrofia Muscular Espinhal (AME), por conta do dia 8/8, instituído o Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME). pela Lei 14.062. O principal objetivo do mês é, assim como a data, ressaltar a importância do apoio de políticas públicas às famílias quanto ao acesso aos tratamentos, proporcionando melhor qualidade de vida aos pacientes com AME.
É uma doença genética, degenerativa e até o momento não tem cura. Apresenta diferentes graus de gravidade e entre os sintomas está a degeneração e perda de neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral, provocando fraqueza muscular progressiva e atrofia. (Confira a matéria que fizemos sobre a doença e os tipos: clique aqui).
Por ser uma doença rara (um caso a cada 10 mil nascidos), as associações representativas são fundamentais na luta pelos direitos da pessoa com AME e, principalmente, como apoio emocional às famílias que, muitas vezes, ao receberem o diagnóstico, sentem-se desnorteadas quanto aos passos iniciais, tratamentos e as terapias necessárias. Por isso, com o intuito de disseminar a informação, compartilhamos três associações representativas para que as famílias de pessoas com AME saibam onde buscar apoio e todas as orientações em relação à patologia, bem como seus direitos e, principalmente, como ter acesso aos principais fármacos existentes atualmente. Confira:
INAME
O Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (INAME) é uma associação de familiares e pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME), sem fins lucrativos, baseada em trabalho voluntário, que atua na busca de tratamento e cuidados adequados para todos os pacientes com a doença no Brasil, bem como no suporte incondicional às necessidades das famílias, desde o diagnóstico até a rotina diária de atuação multidisciplinar. Fundado em 2017 por Luma e Bruno Barbosa e Carine Schaeffer, hoje tem como Diretoras Nacionais Juliane Arndt de Godoi e Diovana Loriato, que estão à frente da instituição desde 2019.
O INAME atende cerca de 1500 famílias e tem como objetivo prestar toda a assistência, desde o recebimento do diagnóstico: “Receber o diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal não é fácil, por isso o acolhimento das famílias na hora do diagnóstico é fundamental. E nesse momento é muito importante que a família seja informada sobre a doença, tire dúvidas e seja orientada sobre todos os cuidados essenciais. Além disso, o objetivo da etapa de acolhimento é estender a mão, oferecer um ombro amigo de alguém que pode dizer “eu sei o que vocês estão passando e sentindo”. A família é protagonista e tem o papel mais importante no tratamento do paciente e, estando apoiada e bem informada, pode buscar os melhores cuidados e tratamentos. Se você ou seu filho recebeu o diagnóstico de AME recentemente, entre em contato conosco através do e-mail contato@iname.org.br”, orienta Diovana Loriato, Diretora Nacional do INAME.
A instituição tem projetos como o Mutirão INAME, uma ação que visa ajudar as famílias com AME que estão passando por dificuldades e que possuem alguma necessidade relacionada à doença, mas que não conseguem resolver. “Sabemos que são muitas necessidades específicas e, geralmente, não são fornecidas pelo SUS, além de serem, muitas vezes, de custos elevados que as famílias não têm condições de arcar. Através de doações e parcerias, conseguimos atender essas necessidades e ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. As famílias interessadas em receber as doações devem se inscrever por meio de um formulário específico e dentro do prazo de inscrição do mutirão. Por outro lado, a ação também busca arrecadar doações em produtos ou em depósito bancário (dados no link: https://iname.org.br/o-que-fazemos/mutirao/)”, explica Diovana.
Há ainda o projeto RespirAME, cujo objetivo é ajudar famílias que não possuem acesso aos equipamentos necessários para iniciar a ventilação (bipap ou respirador, interface nasal, ambu e oxímetro), que são então alugados pelo INAME e emprestados sem custo para as famílias por um período de 3 meses, tempo médio necessário para que sejam adquiridos de uma forma definitiva, seja pelo convênio ou pelo Estado. Para solicitar a participação no projeto para o empréstimo temporário destes equipamentos, é preciso entrar em contato com a instituição.
O INAME atua ainda na defesa dos direitos da Comunidade AME no Brasil, em busca da conquista de políticas públicas que atendam às necessidades de todos os pacientes. Dentre os objetivos e prioridades desta atuação estão a incorporação dos tratamentos farmacológicos no SUS para todos os pacientes com AME no Brasil, a implantação de protocolos adequados para oferecer equipamentos e cuidados multidisciplinares pelo SUS a todos os pacientes, além do trabalho pela implantação da triagem neonatal para AME também na rede pública. De acordo com Diovana: “vivemos hoje um momento maravilhoso, pois temos três medicamentos disponíveis para tratar a AME, sendo que dois são fornecidos pelo SUS. Se comparamos o mundo da AME há cinco anos, podemos dizer que estamos em um mundo muito melhor e com possibilidades reais de cuidar melhor de um filho com a patologia. Por isso, por mais que seja difícil receber um diagnóstico de um filho com AME, o que eu tenho a dizer a essas famílias é aprendam o quanto antes tudo sobre a AME, e ajam com velocidade, porque mesmo que não tenha cura, é preciso correr para iniciar os tratamentos farmacológicos que são urgentes e iniciar os cuidados de suporte. Dependendo do tipo de diagnóstico inicial é preciso iniciar o suporte de ventilação de imediato, entre outras coisas. E sempre “respeitem a doença”, não “baixem a guarda”, porque é uma doença que ainda não tem cura. Então, buscar orientação sobre AME é fundamental. Nossas redes sociais têm muitas informações. Além disso, disponibilizamos um livro que as famílias podem baixar em PDF ou pedir a edição física, que enviamos pelo correio sem custo nenhum. E, acreditem: você, o seu filho e a sua família podem ser muito felizes e ter uma vida muito boa!”, diz Diovana.
Avanços nos tratamentos
Apesar de uma das grandes conquistas da comunidade de AME ser a incorporação do Spinraza ao SUS para tratar o tipo 1 e 2, Diovana relata que eventualmente o Ministério da Saúde atrasa a entrega das doses. “Estamos falando de uma doença muito grave que não pode ter atraso no cronograma do tratamento. De qualquer forma, o acesso pelo SUS já é um caminho pavimentado. Por isso, se uma família tem o diagnóstico de AME, ela precisa correr com a documentação, laudo médico no modelo LME, para dar entrada na farmácia de alto custo e iniciar o tratamento o mais rápido possível. Outra esperança é que agora a gente tem também o Risdiplam (também para os tipos 1 e 2), recém incorporado ao SUS, com previsão de que esteja disponível aos pacientes até o final do ano à população”.
E complementa: “Os avanços da medicina são para melhorar e regularizar a produção da proteína SMN no organismo e conter o avanço e a progressão da doença. Infelizmente nenhuma das três medicações proporciona a cura. Temos também novos medicamentos que estão em fase dois e três de estudos clínicos que são muito promissores. Por isso, temos que ficar felizes, é um momento de esperança, de ouro dentro da história da AME”, enfatiza Diovana.
Tecnologia assistiva e CAA – Apesar das discussões sobre a melhora de qualidade de vida da pessoa com AME estarem mais relacionadas aos fármacos disponíveis no mercado e aos tratamentos e terapias, como fonoaudiologia e terapia ocupacional, vale lembrar que a Comunicação Aumentativa e Alternativa (CAA) é um dos recursos que promovem a melhora da qualidade de vida, uma vez que possibilita que a pessoa se comunique e proporciona maior autonomia das pessoas com necessidades complexas de comunicação. “Apesar da CAA não ser necessária em todos os casos, ou nem sempre a melhor solução para todos os pacientes com AME, em alguns casos ela é a melhor, senão a única solução, principalmente quando o paciente tem um quadro motor muito comprometido e/ou um comprometimento importante na fala, e pode conferir maior autonomia não apenas na comunicação, como em diversas atividades do dia a dia, como, por exemplo, atividades escolares, usar as tecnologias como acessar e utilizar o computador de forma autônoma, entre outros”, explica Diovana.
Ela ressalta ainda: “Vale lembrar que os recursos de tecnologia assistiva, como controle ocular, podem ser úteis para pessoas com problemas na fala. Mas é preciso uma boa avaliação. Não é porque para uma parcela das pessoas com AME um determinado recurso é a melhor alternativa que essa será a única solução para todos os pacientes, ainda que tenham o mesmo tipo de AME. Existem soluções, às vezes com custo-benefício mais vantajoso, que podem atender perfeitamente às necessidades de determinados pacientes com AME, mas que nem sempre estão disponíveis no Brasil. Muitas vezes, a família precisará pesquisar muito, se informar e ir atrás de formas de adquirir soluções mais viáveis no exterior. Às vezes, nem mesmo o profissional que acompanha o tratamento do seu filho conhece estas soluções, já que não são oferecidas no mercado brasileiro. Por isso, é preciso pesquisar bastante e ter o apoio de instituições representativas que tenham muito conhecimento para ajudar as famílias a encontrarem tais soluções mais assertivas e viáveis. Eu vivi essa dificuldade com o meu filho, que tem uma boa comunicação oral, mas tem os membros superiores com bastante comprometimento motor. Hoje ele utiliza um mouse ocular adquirido no exterior, que foi uma libertação para ele, pois ele passou a conseguir participar ativamente das atividades escolares, escrever no caderno e fazer as atividades no livro com autonomia”, esclarece a Diretora Nacional do INAME.
Exatamente por essa dificuldade enfrentada para encontrar o recurso mais adequado é que Diovana ressalta a importância dos profissionais que trabalham com acessibilidade conhecerem a fundo o universo da tecnologia assistiva para, então, saberem indicar com segurança a melhor solução, levando em conta o custo e a realidade das famílias.
E, neste mês de conscientização da AME, ela deixa a seguinte mensagem: “Precisamos de acesso para todos em relação aos tratamentos medicamentosos, mas acesso também aos equipamentos e terapias multidisciplinares que as crianças e os pacientes com AME precisam, pois nem sempre são só crianças. Que haja mais capacitação, pois quanto mais pessoas souberem e falarem sobre a AME, melhor será para todos nós. Além disso, há uma política pública que precisa ser implantada com urgência, que é a inclusão da AME no teste do pezinho oferecido pelo SUS e que já está na lei, mas precisa sair do papel. Só assim vai ser possível identificar que o bebê tem a doença antes de aparecerem os sintomas e, dessa forma, será possível iniciar todo o tratamento desse bebê nos primeiros dias de vida, o que fará uma diferença muito grande para as gerações futuras de AME no resultado obtido”, enfatiza Diovana.
Hoje o INAME tem em torno de 15 voluntários que atuam nas regionais e em atividades específicas. A instituição promove ainda o Encontro Anual do INAME, que reúne famílias e profissionais em um grande evento. A primeira edição aconteceu em 2018. Com a pandemia, o encontro passou a ser virtual, mas a instituição vem se programando para retomar em formato presencial.
Para mais informações: https://iname.org.br/
https://www.instagram.com/iname_brasil/
DONEM Pernambuco
As famílias que residem em Pernambuco e região e que têm um familiar com doença neuromuscular, podem buscar apoio no DONEM, uma associação dos familiares e amigos de pessoas com doenças neuromusculares, que presta suporte e acolhimento às famílias residentes no estado nordestino e entorno. Foi fundada há 11 anos por um grupo de seis pais de crianças com doenças neuromusculares e hoje é mantida por 16 voluntários ativos.
A atuação da instituição é baseada em três pilares: acolhimento e assistência social (acolhimento, assistência jurídica, entre outros), educação (treinamentos e capacitações), reabilitação e advocacy (trabalho no âmbito das políticas públicas). “As famílias que precisam do nosso apoio, precisam entrar em contato para fazer o cadastramento para iniciar avaliação com uma assistente social em relação às demandas do paciente”, explica Suhellen Oliveira da Silva, à frente do DONEM.
Para agosto, por conta do mês da conscientização da pessoa com AME, a instituição está com diversas ações programadas em conjunto com o @universocoletivo, como lives, audiências públicas (estão previstas duas em setembro: uma nacional, articulada pelo DONEM, juntamente com o Universo Coletivo, e outra regional em Pernambuco, que discutirão sobre a ampliação e a antecipação das etapas de implementação do teste do pezinho no SUS; e sobre os cuidados e atendimentos para os pacientes com AME no Brasil e no estado de Pernambuco), além de uma ação de ‘acender das velas’ para lembrar das pessoas com doenças neuromusculares que se foram.
Para este mês ainda, o DONEM está também em fase de ampliação com a inauguração de mais duas salas de atendimento. “A ideia é aumentarmos ainda mais a atuação da instituição, principalmente na reabilitação das pessoas com AME e demais doenças neuromusculares. Dessa forma, serão contratados quatro fisioterapeutas para auxiliar nos atendimentos e, por isso, precisamos de apoio e doações para que as nossas demandas continuem ajudando mais famílias”, explica Suhellen. Os interessados em contribuir com a instituição, podem entrar em contato via Instagram: https://www.instagram.com/donempernambuco/.
Ela deixa a seguinte mensagem a todas as famílias com pessoas com AME: “Estamos vivendo um cenário diferente para a AME: promissor com novas tecnologias e avanços nos tratamentos. Por isso, o trabalho de conscientização não pode parar. Temos sempre esperança de uma vida melhor para as pessoas que convivem com a AME. E mesmo parecendo algo muito ruim, conviver com AME é possível e o diagnóstico não define vocês! Cada um com seu jeito incrível encontrará formas de sorrir sempre!”.
Tecnologia assistiva e CAA – Suhellen diz ser fundamental, não somente a quem não se comunica verbalmente. “Os recursos de tecnologia assistiva, como o mouse ocular, por exemplo, são fundamentais a todas as pessoas que possuem algum tipo de deficiência neuromuscular. O meu filho, que tem 10 anos, é verbal e, ainda assim, utiliza bastante o mouse ocular para otimizar a sua vida, o que lhe confere maior autonomia. Imaginem então no caso das crianças que não são orais, a tecnologia assistiva é de extrema importância e, por isso, sempre ressalto que é preciso que mais profissionais sejam capacitados em tecnologia assistiva e em Comunicação Aumentativa e Alternativa para que, juntamente com os tratamentos, possibilitem melhora da qualidade de vida aos pacientes. Temos, por exemplo, parceria com a instituição Procura da ELA e os pacientes com ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica) são bastante beneficiados pela CAA. Precisamos divulgá-la, bem como os recursos de tecnologia assistiva, em toda oportunidade que tivermos!”, enfatiza Suhellen.
Acesse as redes da instituição:
https://www.instagram.com/donempernambuco/
ABRAME
A Associação Brasileira de Atrofia Muscular Espinhal (ABRAME) também é uma entidade sem fins lucrativos, constituída por familiares de pessoas com a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Foi criada em 2001 por um grupo de pais de crianças com a patologia, na cidade de Curitiba. “No início de 2002, meu filho Lucas (Tipo I, hoje com 20 anos) estava com suspeita clínica de AME, eu procurava informações sobre a doença, então me indicaram a ABRAME. Passei a acompanhar a Adriane Loper, que era a presidente e mãe de um médico com AME. Após algum tempo seu filho faleceu e já estava pensando em montar uma organização sem fins lucrativos de apoio às famílias de pessoas com AME. Ao invés de abrir uma nova ONG, preferi seguir com a ABRAME para dar visibilidade ao legado do Fernando Loper e de sua mãe”, explica Fatima Braga, que assumiu a instituição em 2003 e transformou-a em ABRAME Nacional em 2006, com sede em Fortaleza/CE.
A ABRAME tem como objetivo priorizar as pessoas com AME em situação de risco, por meio da luta pelo exercício dos seus direitos e acesso aos tratamentos. Atua com frentes regionais no Nordeste, Sul e Sudeste e, dessa forma, as famílias de todo o país podem contar com o suporte da associação. “A principal ferramenta é a informação, por isso, orientamos as famílias sobre como fazer o diagnóstico, quais os centros e profissionais de saúde que atendem a AME, além disso as apoiamos com o empréstimo de equipamentos, doamos materiais médico hospitalar, fraldas, material de higiene, e na cidade de Fortaleza temos um projeto que alfabetiza crianças e adolescentes com AME, em parceria com a Secretaria de Educação (SEDUC). Estamos também lutando para a regulamentação da AME no Programa nacional de triagem neonatal (PNTN)”, diz Fatima, ao explicar sobre as ações e atuação da ABRAME.
Segundo ela, por conta de agosto ser o mês de conscientização da AME, juntamente com o Universo Coletivo AME, todos os dias estão sendo postados conteúdos nas redes sociais da ABRAME com informações sobre a doença. “Faremos ainda algumas lives com os principais assuntos inerentes ao mundo de quem convive com a AME, além de vídeos e materiais de divulgação”, explica.
“No caso das famílias que acabaram de receber o diagnóstico de um filho com AME, nós sugerimos que verifique qual é a regional que contempla a sua região e entre em contato com o responsável para que você receba todas as orientações e informações necessárias sobre a doença e os cuidados que precisa ter com o seu filho. Orientamos ainda sobre como proceder para conseguir os principais insumos pelo SUS, bem como os medicamentos liberados pela rede pública, a depender do tipo da AME”, explica Fátima.
Ela também ressalta que o momento é de comemoração, ainda que não haja cura: “Anteriormente, as pessoas que conviviam com AME e suas famílias não tinham opções de tratamento que alterassem a história natural da doença. Essa realidade mudou em dezembro de 2016, quando a Biogen recebeu aprovação da agência regulatória dos Estados Unidos (FDA) para a primeira terapia aprovada para tratar a AME, o Spinraza. Desde então, o medicamento já foi aprovado em mais de 40 países e vem auxiliando milhares de pacientes em todo o mundo até o momento. Hoje, no Brasil temos três medicamentos registrados na ANVISA e, com isso, passamos a ter mais esperança de que estamos cada vez mais próximos de uma melhor qualidade de vida às pessoas com AME. E, quem sabe, não poderemos chegar à cura em um futuro não tão distante? A esperança é a última que morre!”, enfatiza.
Ela deixa a seguinte mensagem a todas as famílias que acabaram de receber o diagnóstico de AME de um filho: “Que nunca percam a esperança, pois, apesar do diagnóstico ser sóbrio, nossos filhos são felizes e amam viver!”.
Tecnologia assistiva e CAA – Para Fatima, os recursos de tecnologia assistiva e CAA também são fundamentais não apenas para pacientes com AME, mas para quem tem doenças neuromusculares ao proporcionar o acesso ao computador e, assim, garantir maior autonomia. “Por viabilizar a comunicação dos pacientes com familiares e amigos por meio de dispositivos de controle ocular, por exemplo, a tecnologia assistiva melhora a qualidade de vida dessas pessoas. O Lucas é prova disso, uma vez que a expectativa de vida para AME tipo I é de até os dois anos e hoje ele está com 20!”, enfatiza.
Para mais informações:
https://www.instagram.com/abrame_amebrasil/
ABRAME Nacional – Fatima Braga – tel: (85) 9.9913.9057 – presidencia@abramebrasil.com.br
ABRAME Nordeste – Madalena Filgueira – tel: (88) 9.9610.6134 – contatonordeste@abramebrasil.com.br
ABRAME Sul – Adriane Loper e Andrea Felix – tels: (43) 9119.9104/(48) 9686.1099
contatosul@abramebrasil.com.br
ABRAME Sudeste – Aline Giuliani – tels: (34) 9914.8622/(34) 9162.3595
