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8 de agosto: Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal

Imagem gráfica com fundo roxo e ícones grandes de moléculas em branco. No canto esquerdo o texto em branco: 8 de agosto. Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal

Hoje, 8 de agosto, é comemorado o Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME). A data foi instituída pela Lei 14.062, cuja origem se deu no PL 5.101/2019, aprovado pelo Senado e relatado em Plenário pela senadora Mara Gabrilli (PSDB-SP), e tem como objetivo ressaltar a importância do apoio de políticas públicas às famílias quanto ao acesso e às novidades em relação aos tratamentos.

A AME é uma doença rara que atinge cerca de um entre 10 mil nascidos vivos, degenerativa, sem cura e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína, a SMN, que, em quantidade inadequada para os neurônios motores sobreviverem, estes acabam morrendo. Como são eles os responsáveis pelo controle da atividade muscular, a sua morte leva à fraqueza muscular e à perda progressiva dos movimentos, até a paralisia. Assim, os principais sinais da doença são: perda da força muscular; incapacidade ou dificuldade de movimentos e locomover, de engolir; de segurar a cabeça e de respirar.

Os tipos de AME

A patologia é subdividida clinicamente em cinco tipos, definidos pela idade de aparecimento dos sintomas e pelo grau do comprometimento dos músculos.
Apesar das diferenças clínicas, pessoas com todos os tipos de AME apresentam os mesmos sinais e sintomas, tendo como diferencial o grau da dificuldade. Confira os tipos da doença:

Tipo 0:

Apesar de pouco conhecida, essa é a forma mais grave de AME e uma das mais raras. Tem início no período pré-natal e, além de acometimento motor e respiratório, pacientes com AME Tipo 0 podem apresentar alterações cardíacas e cerebrais, além de dificuldades respiratórias: frequentemente necessitam de suporte ventilatório nos primeiros minutos ou horas após o nascimento.
Apresentam ainda dificuldades motoras, como hipotonia profunda, fraqueza grave e contraturas articulares; dificuldades de alimentação (grave disfagia e incapacidade de sucção para mamar). A grande maioria dos pacientes com AME tipo 0 acaba falecendo nos primeiros dias ou semanas de vida, em geral não ultrapassando seis meses de idade.

Tipo 1:

Este tipo da AME também é conhecida como doença de Werdnig-Hoffman, sendo o subtipo mais comum da doença e corresponde a cerca de 60% dos casos reportados em literatura.
O início dos sintomas se dá entre 0 e 6 meses de vida e o bebê não é capaz de sentar-se sozinho. Desenvolvem respiração paradoxal e insuficiência respiratória e, por isso, a questão respiratória é a principal causa de mortalidade dos bebês com AME tipo 1. A fraqueza e hipotonia da musculatura respiratória causam também deformidades no tórax, que assume um formato de sino.
Além disso, não desenvolvem a capacidade de se sentar sem suporte e têm perda da maioria da movimentação ainda no primeiro ano de vida. O acometimento de músculos da língua e faringe causa perda da capacidade de sucção ao mamar e disfagia, o que pode causar deficiência nutricional e risco de broncopneumonias de repetição. Além disso, crianças com AME tipo 1 podem necessitar de suporte nutricional via tubo gástrico e por acometer a musculatura bulbar, causa também fasciculações na língua, podendo ainda apresentar constipação intestinal.
Caso não sejam tomadas ações de tratamento, cerca de 68% dos pacientes morrem antes dos dois anos; e 84% antes dos quatro anos de idade. A adoção de cuidados respiratórios e nutricionais proativos pode reduzir a mortalidade antes dos 2 anos para 30%.

Tipo 2:

Este tipo é considerado a forma intermediária da doença sendo chamada também de AME 5q tipo 2 ou doença de Dubowitz. Os sintomas geralmente se iniciam entre os 6 e 18 meses de idade e atinge cerca de 29% dos casos reportados na literatura. Os pacientes com esse tipo de AME podem desenvolver hipoventilação, inicialmente durante o sono, requerendo o uso de suporte para respirar no período noturno, além de manobras para remoção de secreção. Desenvolvem a capacidade de se sentar sem a necessidade de suporte, mas podem perder essa habilidade com a progressão da doença. Alguns pacientes conseguem ficar em pé, mas não conseguem andar de maneira independente, além de muitos apresentarem contraturas e deformidades articulares, incluindo escoliose grave.
Com a progressão da doença, na alimentação, muitos podem desenvolver disfagia e fraqueza na musculatura responsável pela mastigação e deglutição.
Estudos de história natural mostram que pacientes com AME tipo 2 chegam à idade adulta, no entanto, mostram mortalidade precoce em relação à população em geral.

Tipo 3:

Este tipo é também conhecido como doença de Kugelberg-Welander e atinge cerca de 13% dos casos. Os primeiros sintomas aparecem após os 18 meses de idade e alguns pacientes desenvolvem dificuldade respiratória mais tardiamente, quando comparados ao tipo 2. 
As pessoas do tipo 3 conseguem desenvolver a capacidade de andar independentemente, porém, em algum momento da vida, podem perder essa habilidade. Quanto mais precoce o início dos sintomas e sinais, mais cedo pode ocorrer a perda da marcha. As dificuldades ortopédicas, incluindo a escoliose, se agravam a partir do momento em que param de andar. Em casos mais graves ou com mais tempo de doença, podem desenvolver dificuldades para engolir. 
Neste tipo de AME, estudos mostram que a expectativa de vida destes pacientes pouco se diferencia da população não afetada.

Tipo 4:

A AME tipo 4 é a forma mais branda da doença e também uma das mais raras, representando menos de 5% dos novos casos. Na maioria das vezes, os primeiros sintomas aparecem a partir da segunda ou terceira década de vida. Pessoas com AME tipo 4 não apresentam dificuldades respiratórias ou de alimentação. Os pacientes com este tipo podem apresentar hipotonia e reflexos musculares diminuídos, apresentando dificuldades, por exemplo, para subir e descer escadas ou para se levantarem do chão. No entanto, levam a vida muito semelhante à população sem a doença.
As pessoas com o tipo 4 da doença apresentam uma expectativa de vida semelhante à da população sem a doença.

Do diagnóstico

O diagnóstico da AME, quando feito precocemente, favorece o tratamento da doença, contribuindo para resultados mais promissores no combate aos sintomas, pois, apesar de não ter cura, é possível atenuar o impacto da doença no dia a dia do paciente com sessões de fisioterapia e terapia ocupacional. Além disso, novos medicamentos que promovem o aumento dos níveis da proteína SMN podem amenizar o curso natural da doença.

Os tipos principais de AME são determinados pelo número de cópias encontradas do gene SMN2 (um gene muito parecido com o SMN 1, mas que produz uma quantidade muito pequena da proteína SMN), a idade em que apareceram os primeiros sintomas e o quanto a musculatura já foi atingida. A severidade da doença, como vista em cada tipo, é variável, mas, ainda assim, indivíduos com o mesmo tipo terão experiências e progressão da doença de formas diferentes.

É extremamente importante estar atento aos sintomas da AME e buscar ajuda médica o mais rápido possível e, por isso, o diagnóstico precoce é a melhor forma de minimizar o impacto da doença e garantir que o paciente atinja o máximo de seu potencial.

Fármacos para tratar AME são incorporados no SUS

Entre os fármacos utilizados no tratamento da AME, em março deste ano, o Ministério da Saúde anunciou a incorporação do remédio risdiplam (para AME tipo 1 e 2) ao SUS (Sistema Único de Saúde). A previsão é que em até 180 dias o fármaco esteja em toda a rede pública. Segundo a Roche, fabricante que comercializa o remédio sob o nome de Evrysdi, “os estudos clínicos que embasaram a incorporação do medicamento no Sistema Público de Saúde comprovam a eficácia de risdiplam não apenas para atrofia muscular espinhal dos tipos 1 e 2, como também do tipo 3”.

O Spinraza é outro medicamento utilizado no tratamento da AME tipo 1 e que também foi  incorporado ao SUS, em 2019. Em 2020, o Zolgensma, também para o tipo 1, recebeu registro da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), mas ainda não foi incorporado ao SUS.

Redação Civiam

Entrevistas, histórias reais e conteúdo sobre diversos aspectos ligados às Tecnologias Assistivas e à educação na saúde.

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