Um chamado ao acolhimento e ao apoio às famílias, como a de Heloísa Nietto
O Dia Nacional de Conscientização da Atrofia Muscular Espinhal (AME) é celebrado em 8 de agosto, conforme instituído pela Lei nº 14.062/2020. A data tem como propósito ampliar o conhecimento sobre a AME — uma condição genética rara que provoca a degeneração dos neurônios motores, levando à fraqueza muscular progressiva. Assim, entre os principais sintomas e sinais da AME estão: perda do controle e forças musculares; incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção; de engolir; de segurar a cabeça; e de respirar.
Mais do que informar, o dia busca fortalecer a rede de apoio às pessoas com AME e suas famílias, promovendo inclusão, visibilidade e o aprimoramento do cuidado. Também é um momento importante para sensibilizar a sociedade e capacitar profissionais de saúde para o diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado.
O diagnóstico é feito por um médico com base no protocolo da doença publicado pelo Ministério da Saúde no dia 22 de outubro de 2019 e revogado pela Portaria Conjunta nº 03, de 18 de janeiro de 2022. O teste genético é o exame definitivo para confirmar a AME, identificando mutações ou deleções nos genes SMN1 e SMN2. Apesar de não ter cura, há tratamentos com fármacos, como o nusinersena (Spinraza), risdiplam (Evrysdi) e a terapia gênica (Zolgensma). Além disso, o uso de suporte respiratório, cuidados nutricionais, fisioterapia, terapia ocupacional, entre outros, podem melhorar a qualidade de vida das pessoas com AME. É o caso de Heloísa Nietto Viggiani, 19 anos, que faz uso do Spinraza desde 2023, tem acompanhamento de terapia ocupacional desde os 5 e depende de uma série de equipamentos essenciais, como cilindro de oxigênio e aspirador de secreção.
Em outubro de 2024, durante um apagão que deixou sem energia o bairro onde mora, em São Paulo, a família passou por momentos de muito estresse e tensão, principalmente frente à morosidade da Enel para resolver a questão. “Foram mais de 40 horas sem energia, e a Helô não consegue ficar mais de 10 segundos sem o ventilador mecânico. Quando o respirador começou a oscilar – que poderia queimar – a solução improvisada foi conectá-lo à bateria do carro, que só foi possível com o uso de três extensões”, conta Luciana Nietto, mãe da jovem.
Helô utiliza também, desde os 11 anos, o controle ocular, recurso de tecnologia assistiva que a permite, com o movimento dos olhos, acessar o computador e, assim, ter mais autonomia para escolher seus desenhos preferidos no YouTube, além de conversar pelo WhatsApp com as pessoas. “Ela adora a Turma do Mickey Mouse, My Little Pony, Princesinha Sofia e vários outros, além de assistir aulas, porque ela aprende muita coisa sozinha. Vale ressaltar que ela ama também encher as pessoas mandando muitas mensagens pelo WhatsApp”, brinca Luciana, que salienta também sobre a transição da adolescência para a fase adulta da jovem: “não mudou muita coisa na Helô – ela continua geniosa e do contra, como sempre!”, diverte-se.
“O que eu digo para quem convive com pessoas com Atrofia Muscular Espinhal (AME) é: AME muito! Ame seus filhos, familiares e amigos com AME, pois não sabemos quanto tempo eles estarão conosco! Por isso, eu faço tudo pela Helô. É cansativo passear e os custos são altos para proporcionar momentos divertidos para ela, mas não importa! O que importa é fazê-la viver, conhecer o mundo, conhecer situações diferentes!”, diz Luciana Nietto, em referência ao Dia Nacional de Conscientização da Atrofia Muscular Espinhal.
Para conseguir custear os tratamentos da Helô e, assim, proporcionar melhor qualidade de vida à jovem com AME, Luciana mantém um brechó online: https://www.brechofuzenga.com/. Quem quiser contribuir com doações, basta entrar em contato pelo WhatsApp: (11) 96721-2696.
Confira também a matéria que fizemos com a Helô sobre a importância do acompanhamento terapêutico a pessoas com AME:
