A importância da conscientização para um diagnóstico correto

Considerada uma condição neurogenética rara, a Síndrome de Angelman (SA) é causada por alterações no gene UBE3A, localizado no cromossomo 15 materno, o que provoca a disfunção de uma proteína essencial para o funcionamento adequado do cérebro. Assim, o neurodesenvolvimento destes indivíduos é gravemente afetado, provocando distúrbio severo do sono, deficiência intelectual, problemas gastrointestinais, ansiedade, crises epilépticas debilitantes, além de problemas de equilíbrio e com movimentos.
No entanto, os sintomas podem passar despercebidos por anos e, por isso, a conscientização acerca dos sinais que caracterizam a SA é de suma relevância, sendo um dos objetivos do Dia Internacional da Síndrome de Angelman, celebrado no dia 15 de fevereiro.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico da SA depende de exames genéticos específicos e quando feito de forma equivocada, pode relacionar a pessoa com a síndrome a outras condições, como paralisia cerebral, transtorno do espectro do autismo, atraso global do desenvolvimento ou outras síndromes com sintomas semelhantes. Por isso, difundir informações sobre a Síndrome de Angelman é essencial para que casos suspeitos sejam reconhecidos e encaminhados aos centros de referência em doenças raras, oferecendo acesso a um diagnóstico preciso e ao tratamento adequado dos sintomas, especialmente das crises epilépticas. 
Priscila Costa Oyafuso explica que a jornada até a chegada do diagnóstico do seu filho caçula, Benjamin, 4 anos, foi desafiadora: “Desde quando o Benjamin tinha um ano, já desconfiávamos que ele tinha algo. Mas, as primeiras neurologistas que consultamos diziam que era atraso no desenvolvimento por ele ter nascido no período de pandemia. Continuamos a nossa busca: fomos em torno de três neurologistas e nenhuma pediu exames de investigação. Por isso, ressalto a importância dos profissionais médicos conhecerem as síndromes raras para que o diagnóstico não demore tanto como acontece atualmente. No caso do Benjamin, somente após pouco mais de um ano do início da nossa busca e 9 meses após a primeira coleta de sangue, que deu início às investigações de fato, é que ele foi diagnosticado com a Angelman”, destaca.

Atualmente, o tratamento da SA concentra-se no manejo dos sintomas e na promoção da qualidade de vida e autonomia dos indivíduos, por meio de um conjunto de terapias. “Hoje meu filho Benjamin faz fisioterapia, psicomotricidade, fonoterapia, terapia ocupacional, equoterapia e terapia comportamental modelo Denver. Apesar da demora em encontrar profissionais com conhecimento adequado, começamos as terapias cedo, o que foi de extrema importância para o processo da neuroplasticidade da primeira infância. É uma luta diária, mas cada pequena conquista nos mostra que todo esforço vale a pena”, diz Priscila, mãe também de Alice, 10 anos.

Comunicação alternativa

Logo após o diagnóstico, a família Oyafuso foi apresentada à comunicação alternativa pela fonoaudióloga que atendia o Benjamim: “De início foi bastante desafiador, porque o Benjamin não dava atenção. Iniciamos com a baixa tecnologia e depois de quatro meses inserimos a alta. Ele clicava aleatoriamente nos pictogramas, sem função, pois ainda estava conhecendo. E, por diversas vezes, jogava o tablet no chão, ficava bravo quando pegávamos o dispositivo. Mas, depois de um ano, começou a aceitar e usar com função. Além disso, a fonoterapeuta que o atendia e que nos apresentou a comunicação alternativa, também nos mostrou o Makaton, um programa de comunicação alternativa com uma abordagem multimodal que utiliza gestos e sinais para expressar as palavras. E foi incrível, porque logo de cara o Benjamin disse suas primeiras palavras em gestos: mamãe, irmã e papai. Depois disso, o aprendizado de novos gestos foi só aumentando e ele adora aprender novos sinais. Apesar das pessoas não conhecerem os símbolos e o que ele está dizendo, nós explicamos. E como essa forma de comunicação faz bem a ele, pois se sente compreendido, incentivamos e o apoiamos!”, ressalta. No perfil @ben.u.can_, Priscila mostra as conquistas diárias do Ben, como é carinhosamente chamado, e também a sua comunicação em Makaton: https://www.instagram.com/p/DE00OY6tbDf/

Ao Dia Internacional da Síndrome de Angelman, Oyafuso deixa a seguinte mensagem para as famílias que acabaram de receber o diagnóstico de SA: “Viva um dia de cada vez. É natural pensar em como será o futuro, mas não se esqueça de aproveitar o presente. Iniciar as terapias o quanto antes faz toda a diferença no desenvolvimento do seu filho. Busque conhecimento, pois a informação transforma! E o mais importante: ofereça a comunicação alternativa, nossos filhos têm muito a dizer!”.

“Vamos iluminar de azul?”

Entre os dias 10 e 17 de fevereiro de 2025, vários pontos em cidades do Estado de São Paulo serão iluminados de azul, como parte da campanha de conscientização “Vamos iluminar de azul?”, pelo Dia Internacional da Síndrome de Angelman – uma iniciativa que ocorre simultaneamente em mais de 40 países ao redor do mundo pelas comunidades voltadas à Síndrome de Angelman, com o objetivo de sensibilizar a sociedade sobre as características e os desafios dessa condição neurogenética rara.

No Brasil, a ação conta com a adesão não apenas das instituições de apoio às pessoas com a SA, mas também de diversas famílias que participam solicitando pontos de iluminação azul em suas cidades, como fez a família Oyafuso: “Consegui a adesão de 40 moradores do condomínio onde moro e todos irão iluminar suas sacadas de azul no dia 15/02. Será uma linda homenagem!”, diz Priscila.

Os pontos já confirmados no Estado de São Paulo* são:

● Ponte Estaiada Octávio Frias de Oliveira em São Paulo/SP estará iluminada entre 10 e 17/2;

● Torre do Castelo em Campinas/SP estará iluminada entre os dias 12 e 17/2;

● Palácio dos Jequitibás em Campinas/SP estará iluminado entre os dias 12 e 17/2;

● Viaduto Paulo Gomes Barbosa em Santos/SP estará iluminado entre os dias 10 e 15/2;

● Elevado Aristides Bastos Machado em Santos/SP estará iluminado entre os dias 10 e 15/2;

● Fonte 9 de Julho na Praça da Bandeira (Fonte Luminosa) em Santos/SP estará iluminada entre os dias 10 e 15/2;

● Câmara Municipal de Vereadores em Araras/SP estará iluminada entre os dias 10 e 15/2.

● Mundo das Crianças em Jundiaí/SP estará iluminada entre os dias 14 e 15/2.

(* Pontos em outras cidades paulistas ainda a confirmar.)

A iniciativa também integra a iluminação de marcos em outras cidades no Brasil, incluindo o Palácio do Congresso Nacional em Brasília/DF, conectando o país a uma rede global de solidariedade que já iluminou monumentos emblemáticos como o Burj Khalifa (Emirados Árabes Unidos) e as Cataratas do Niágara (EUA/Canadá).

Fontes: 

https://www.gamasangelman.org/in%C3%ADcio-em-portugu%C3%AAs

https://neurosentidos.pt/comunicacao-aumentativa-e-alternativa/