No dia 17 de setembro é comemorado o Dia Internacional da Conscientização da Síndrome de Usher, uma doença hereditária, caracterizada pela associação da deficiência auditiva, parcial ou total (resultado de uma mutação genética que afeta as células nervosas da cóclea, que também é responsável pelo equilíbrio), com retinose pigmentar, uma doença que afeta a retina. Umas das características iniciais da retinose é a cegueira noturna e com o tempo perde-se a visão periférica (lateral). Conforme progride, o campo visual se estreita e apenas a visão central permanece, conhecida como visão de túnel. É por isso que, muitas vezes, as pessoas com Usher são chamadas de surdocegas.
A síndrome tem origem na herança genética, sendo transmitida de pais para filhos. Se ambos os pais tiverem um dos 15 genes mapeados até o momento, que são causadores da síndrome, a chance de ter um filho com Usher é de 1 em 4 a cada gravidez.
A data foi escolhida pela Organização Usher Syndrome Coalition (Estados Unidos) desde 2015 e é celebrada no terceiro sábado do mês de setembro, em referência ao equinócio de outono do hemisfério norte, pois marca o início de dias mais escuros, quando a noite começa a ser maior do que o dia – uma forma poética de explicar a condição da doença. No Brasil, a data passou a ser adotada desde 2018 pela Síndrome Usher Brasil.
Além disso, o Dia tem o objetivo de chamar a atenção da população para a síndrome, que é uma das causas mais comuns de surdez e cegueira combinadas, sendo uma doença genética rara que afeta mais de 400 mil pessoas em todo o mundo. A síndrome de Usher também é chamada de síndrome Hallgren, Usher-Hallgren ou síndrome de disacusia.
Os primeiros relatos da associação entre retinose pigmentar e surdez foram feitas por Von Graefe em 1858 e Liebreich em 1861. No ano de 1914, o oftalmologista britânico C. H. Usher descreveu a natureza da patologia, de grande heterogeneidade genética, uma vez que cada tipo desta síndrome é causado por mutações em distintos genes (até o momento foram mapeados 11 tipos diferentes de genes e apenas 9 foram identificados).
Os tipos da Síndrome de Usher
As características da Usher se diferenciam de pessoa para pessoa e, por isso, existem três tipos de Síndrome de Usher que se diferem pela gravidade da perda auditiva, pela presença ou ausência de problemas de equilíbrio e pela idade em que os sintomas da retinose pigmentar aparecem.
Tipo 1:
Ouvidos: São quase ou totalmente surdos ao nascer (surdez congênita); geralmente não desenvolvem a fala; podem não se beneficiar de aparelhos auditivos, mas podem ser candidatos a implantes cocleares; têm problemas em manter o equilíbrio e a orientação do corpo. Os bebês neste caso, sentam sem apoio mais tarde do que o normal (o normal é aos 6 – 9 meses de idade) e devido aos problemas de equilíbrio, podem se beneficiar com terapia física e ocupacional.
Visão: Desenvolvem problemas da visão como cegueira noturna na infância; a perda da visão periférica (retinose pigmentar) torna-se progressiva.
Os bebês com o tipo 1 da Síndrome de Usher têm desenvolvimento motor atrasado (18-24 meses).
Tipo 2:
Ouvidos: Perda auditiva moderada a severa ao nascer (perda auditiva neurossensorial e congênita); podem se comunicar oralmente e se beneficiar de aparelhos auditivos, geralmente a perda auditiva permanece estável, apresentam equilíbrio normal.
Visão: Desenvolvem problemas visuais como a cegueira noturna no início da adolescência; têm perda gradativa da visão devido à retinose pigmentar que começa, na maioria dos casos, na adolescência ou na idade adulta. A progressão da retinose é mais devagar e, portanto, na maioria dos casos, não resulta em cegueira total.
Este é o tipo mais comum da Síndrome de Usher
Tipo 3:
Audição: normal no nascimento; com perda gradativa de audição a partir da adolescência; podendo se tornar mais grave ao longo do tempo, tornando-se uma perda auditiva profunda; podem se beneficiar de aparelhos auditivos após o início da perda auditiva ou, no caso de perda profunda, se beneficiar de implantes cocleares; em alguns casos, podem desenvolver problemas de equilíbrio.
Visão: A cegueira noturna começa na adolescência; perda progressiva da visão (devido à retinose pigmentar), podendo chegar à cegueira total na fase adulta.
É o tipo da Síndrome de Usher que mais apresenta variáveis: alguns indivíduos podem desenvolver primeiramente a perda progressiva da audição e outros podem desenvolver primeiramente a perda progressiva da visão. A taxa de perda difere entre os indivíduos.
Subtipos
Existem ainda as subdivisões de um tipo, pois, no caso da Síndrome de Usher, os subtipos levam em consideração a base em sua causa genética. Confira, no portal da Síndrome de Usher Brasil, todos eles e suas características: https://www.sindromedeusherbrasil.com.br/tipos-e-subtipos
Diagnóstico
O diagnóstico é feito pelo médico por meio de exames clínicos e testes. O teste da orelhinha, por exemplo, ajuda na detecção precoce da surdez. Se constatada a surdez, dependendo da gravidade da perda da audição da criança, os testes genéticos poderão fornecer mais detalhes e indicar genes da Usher. O médico poderá solicitar exames de equilíbrio, audição e de visão, como:
- Teste de campo visual para mensurar a visão periférica;
- Eletrorretinograma para medir a resposta elétrica das células do olho sensíveis à luz;
- Exame de retina para avaliar essa região do olho,
- Teste audiológico para avaliar a audição,
- Eletronistagmograma, que é capaz de medir os movimentos involuntários dos olhos, fato que pode indicar a presença de problemas de equilíbrio.
Muitas vezes, pelo fato dos estágios iniciais da progressão não serem notados, podendo ainda confundir a pessoa em relação a outras doenças, tem-se o diagnóstico tardio.
Tratamento
A Síndrome de Usher é incurável até o momento; todavia, é possível minimizar seus efeitos, como por exemplo, a deficiência auditiva pode ser suavizada nos primeiros anos de vida com treinamento de habilidades de comunicação, como a leitura labial com fonoaudiólogo. Há ainda a alternativa do uso de aparelhos auditivos ou implante coclear.
Para o problema de visão, a retinose pode estar associada com demais problemas, como catarata e edema macular, que podem ser tratados com cirurgias para permitir que a pessoa enxergue melhor por mais tempo. Os óculos de sol polarizados, podem ajudar em locais ensolarados ou com muita luminosidade. Além disso, aprender a usar dispositivos de tecnologia assistiva para baixa visão, como os softwares de leitura de tela para usar no computador, são alternativas para melhorar a qualidade de vida dessas pessoas. Cursos de orientação e mobilidade, como uso de bengala (branca e vermelha que simboliza a surdocegueira) ou ter um cão-guia, aprender Braile, Libras Tátil, entre outros, contribuem com a autonomia e maior independência.
Para trabalhar o equilíbrio, a pessoa com Usher pode se beneficiar com a terapia física e/ ou ocupacional.
Por isso, as pessoas com a Síndrome devem buscar se adaptar às condições impostas pela patologia para que tenham melhor qualidade de vida. É o caso de Anne Caroline Gularte Moraes, 37 anos, que, em entrevista realizada pelo portal Síndrome Usher Brasil, conta como foi a descoberta da síndrome, principais desafios que passou e passa e como vem se adaptando para conviver com as dificuldades causadas pela doença: https://www.sindromedeusherbrasil.com.br/entrevista-anne-caroline-gularte-moraes
As pessoas que precisam de auxílio para lidar com a Síndrome de Usher podem se cadastrar no portal https://www.sindromedeusherbrasil.com.br/cadastro, voltado a pessoas com a patologia, bem como seus familiares e profissionais.
Síndrome de Charge – outra síndrome rara que tem como sintomas as deficiências visual e auditiva
Assim como na Síndrome de Usher, a Síndrome de Charge também tem como alguns sintomas as deficiências auditiva e visual, podendo levar à surdez e cegueira. Ambas as síndromes têm também como causa uma desordem genética e são consideradas raras, mas, no caso da Síndrome de Charge, há ainda características específicas congênitas incomuns encontradas em um alguns recém-nascidos, originando o acrônimo Charge:
Coloboma do olho (é uma malformação relacionada a um defeito na embriogênese e os colobomas podem acometer qualquer estrutura ocular, incluindo pálpebra, córnea, íris, zônula e corpo ciliar, coróide, retina e nervo óptico).
Defeitos cardíacos (Heart defects)
Atresia das coanas nasais
Retardo do crescimento e/ou desenvolvimento;
Anormalidades genitais e/ou urinárias (Genital and/or urinary abnormalities)
Anormalidades da orelha e surdez (Ear abnormalities and deafness)
Diagnóstico
Estima-se que um em cada 10 mil nascimentos são acometidos pela Síndrome de Charge, que tem como causa mutações no gene CHD7. Porém, nem sempre é possível identificá-lo, já que nem todas as pessoas com a síndrome de Charge apresentam mutação genética detectável. Ainda mais por se tratar de uma síndrome extremamente rara e complexa, que envolve uma diversidade de problemas médicos e físicos que diferem de criança para criança, o diagnóstico é ainda mais desafiador, sendo, portanto, realizado primariamente a partir da existência dos aspectos clínicos que constam na sigla da patologia.
Os bebês que nascem frequentemente com malformações congênitas, incluindo malformações cardíacas e problemas respiratórios, que colocam suas vidas em risco, passam muitos meses internados e são submetidos a muitas cirurgias e tratamentos.
Exatamente por tantas dificuldades é que, muitas vezes, o diagnóstico é feito com base na soma dos problemas apresentados pelo paciente.
Tratamento
Assim como na Síndrome de Usher, o tratamento no caso da Síndrome de Charge é sintomático, sendo necessário que o paciente, muitas vezes e dependendo do grau dos sintomas, seja submetido a uma série de cirurgias para reparar defeitos cardíacos, atresia das coanas, intestino, esôfago, fenda palatina e lábio leporino. Comumente, esses reparos são feitos ainda nos primeiros meses de vida.
Fontes:
https://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-usher/
